ما المقصود بالطفرة الوراثية؟
تُعرف الطفرة الوراثية (بالإنجليزية: Genetic Mutation) بأنها تغييرات دائمة تحدث في تسلسل الحمض النووي DNA، والتي تحدث أثناء الانقسام الخلوي عندما تقوم الخلايا بنسخ نفسها، وبما أن الحمض النووي DNA هو المسؤول عن إخبار الجسم بآلية أداء الوظائف المختلفة لخلاياه؛ فإن أي تغير فيه، والذي يطلق عليه اسم الطفرة الوراثية؛ يؤدي إلى نشوء حالات وراثية متنوعة، مثل السرطان، ومع ذلك فإن الطفرات الوراثية يمكن أن تساعد البشر أيضًا على التكيف بشكل أفضل مع بيئتهم مع مرور الوقت، وهذا يعني أن الطفرات لا تكون سلبية ومضرة دائمًا.[١][٢][٣]
الحمض النووي DNA هو المادة الوراثية التي تحمل التعليمات اللازمة لبنية ووظائف الكائنات الحية.
كيف تحدث الطفرة الوراثية؟
التغيرات في تسلسل الحمض النووي DNA، والتي يطلق عليها اسم الطفرات الوراثية؛ تحدث من خلال إزالة جزء من الحمض النووي أثناء عملية الانقسام الخلوي، أو إضافة جزء جديد آلية، أو استبدال أجزاء من الحمض النووي بأجزاء أخرى جديدة، مما يؤدي إلى حدوث خلل معين في التسلسل، الأمر الذي يؤدي إلى ظهور أعراض متنوعة لحالة وراثية معينة، وتجدر الإشارة إلى أن التعرض لعوامل بيئية معينة مثل الإشعاع، أو المواد الكيميائية، أو نتيجة لحدوث عمليات حيوية مثل إعادة التركيب الجيني؛ يؤدي إلى حدوث الطفرات.[١]
متى تحدث الطفرة الوراثية؟
تحدث الطفرات الوراثية أثناء الانقسام الخلوي، أي عندما تنقسم الخلايا وتتكاثر، علمًا بأنه يوجد نوعان مختلفان من انقسام الخلايا، وهما كالآتي:[١][٢]
- الانقسام المتساوي (بالإنجليزية: Mitosis): هو الانقسام الخلوي الذي يحدث بهدف تكوين خلايا جديدة في جسم الكائن الحي، وفي هذا النوع من الانقسام تقوم الجينات الوراثية بتوجيه خلايا الجسم إلى الانقسام إلى قسمين، من خلال عمل نسخة من الكروموسومات الخاصة بالكائن الحي.
- الانقسام المنصف (بالإنجليزية: Meiosis): هو الانقسام الخلوي الذي يحدث بهدف تكوين الخلايا الجنسية، وهي البويضات عند الإناث، والحيوانات المنوية عند الذكور، وفي هذا النوع من الانقسام تقوم الكروموسومات بنسخ نفسها بنصف عدد الكروموسومات الأصلية (من 46 إلى 23)، ومن خلال ذلك يمكن للفرد الجديد الحصول على المادة الوراثية الخاصة به بالتساوي من كلا الوالدين.
يمكن أن تنتقل طفرات الخلايا الجنسية (التي تحدث في البويضات والحيوانات المنوية) إلى الأبناء، في حين لا تنتقل الطفرات الجسدية (التي تحدث في خلايا الجسم) إلى الجيل الجديد مطلقًا.
كيف تؤثر الطفرات الوراثية على أعضاء الجسم؟
تؤدي الطفرات الوراثية إلى تغيير المعلومات التي تحتاجها خلايا الجسم المتنوعة لأداء وظائفها المختلفة، حيث إن جينات الحمض النووي DNA هي المسؤولة عن صنع البروتينات التي تخبر الجسم بالخصائص الفيزيائية التي يجب أن تتمتع بها خلاياه، وإذا حدثت طفرة جينية نتيجة حدوث تغير في تسلسل الحمض النووي، فقد يواجه الجسم أعراض حالة وراثية معنية، وذلك لأن الخلايا تقوم بعمل مختلف عما ينبغي عليها القيام به، وفقًا للتسلسل الأصلي للحمض النووي.[١]
تعتمد أعراض الحالات الوراثية التي تظهر على الفرد؛ على الجين الذي حدثت فيه الطفرة، حيث إن هناك العديد من الأمراض والحالات المختلفة الناجمة عن الطفرات، ويمكن أن تشمل العلامات والأعراض التي تظهر على الفرد كلًا مما يأتي:[١][٣]
- الخصائص الجسدية مثل تشوهات الوجه، أو تشوهات في أصابع اليدين والقدمين، أو قصر القامة، أو غيرها.
- مشاكل في القدرات العقلية والمعرفية.
- تأخر النمو.
- فقدان حاسة البصر أو السمع.
- مشاكل في التنفس.
- زيادة خطر الإصابة بمرض السرطان.
المراجع
- ^ أ ب ت ث ج "Genetic Mutations in Humans", my.clevelandclinic, Retrieved 3/9/2023. Edited.
- ^ أ ب "MUTATION", genome, Retrieved 3/9/2023. Edited.
- ^ أ ب "Gene Changes and Cancer", cancer, Retrieved 3/9/2023. Edited.
