تعريف الكروموسومات

الكروموسومات موجودة داخل نواة الخلية ولاسيّما في جميع أنواع الخلايا الموجودة في الجسم مثل خلايا الجلد وخلايا الكبد وخلايا الدم، وهي الهياكل التي تحمل الجينات المسؤولة عن الصفات الجسدية والصحية مثل لون الشعر وفصيلة الدم وقابلية الجسم للإصابة بالأمراض،[١] والعدد المثالي للكروموسومات في الخلية البشرية هو 46 أي 23 زوجًا، وهي تحتوي على حوالي 20 إلى 25 ألف جين.[١]


ماذا يعني وجود خلل في الكروموسومات؟

توجد العديد من الأنواع التي تضم خلل في الكروموسومات، والتي يمكن تصنيفها على أنها عددية أو هيكلية، ويعني الخلل العددي هو نقصان أو زيادة في عدد الكروموسومات عن الوضع الطبيعي، ويعني الخلل الهيكلي هو تغير في ترتيب الجينات على الكروموسومات وبالتالي يتغير بنية الكروموسوم وينتج كروموسوم جديد،[٢] وفي المحاور التالية سيتم ذكر أنواع الخلل الذي يحدث في الكروموسومات:


الخلل العددي في الكروموسومات

تحدث أخطر اضطرابات الكروموسومات بسبب نقصان أو زيادة في عدد الكروموسومات والتي يمكن أن تؤثر على مئات أو حتى آلاف الجينات،[٣] وعادة ما تكون قاتلة، وبعض من التفصيل فيما يلي:[١]

  • نقصان في عدد الكروموسومات: عندما يحدث نقص في أحد الكروموسومات التي تكوّن زوج الكروموسومات الطبيعي فإن الحالة تسمى اضطراب أحادي التصبغ (بالإنجليزيّة: monosomy)، ومن الأمثلة على حالة ناجمة عن اضطراب أحادي التصبغ حيث يفتقر الفرد إلى الكروموسوم هي متلازمة تيرنر إذْ تولد الأنثى بكروموسوم جنسي واحد فقط وهو X وتتمثل أعراض هذه المتلازمة عادة قصر الطول عن المتوسط وعدم القدرة على الإنجاب.
  • زيادة في عدد الكروموسومات: وعند حدوث اضطراب وخلل في الكرموسومات ويكون أحد هذه الأزواج من الكروموسومات يحتوي على ثلاث كرموسومات بدلاً من اثنين فقط فتسمّى هذه المشكلة بالتثلّث الصبغي (بالإنجليزيّة: trisomy)، ومن الأمثلة على حالة ناجمة عن تشوهات عددية هي متلازمة داون والتي تتمثل في أعراض عدة ومنها التخلف العقلي وصعوبات التعلم ومظهر الوجه المميز وضعف التوتر العضلي في مرحلة الطفولة، وفي الحقيقة يمتلك الفرد المصاب بمتلازمة داون ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين، ولهذا السبب تُعرف الحالة أيضًا باسم التثلث الصبغي 21.


الخلل الهيكلي في الكروموسومات

يمكن تغيير بنية وهيكل الكروموسوم بعدة طرق، وهي:[٣]

  • عمليات الحذف: وفي هذا الاضطراب يكون جزء من الكروموسوم مفقود أو محذوف، ومن الأمثلة عليها متلازمة وولف هيرشورن وتحدث بسبب حذف من طرف الذراع القصيرة للكروموسوم 4.
  • المضاعفات: يتم تكرار جزء من الكروموسوم، مما ينتج عنه مادة وراثية إضافية.
  • النقل: يتم نقل جزء من كروموسوم واحد إلى كروموسوم آخر، وهناك نوعان رئيسيان من النقل حيث يُسمّى النوع الأول خلل روبرتسون الوراثي وفي هذه الحالة يتمّ تبديل أحد الكرموسومات في أحد الأزواج مع كروموسوم كامل من زوجٍ آخر في منطقة مركز الكروموسوم، أمّا بالنوع الآخر يحدث تبديل بين جزء من أحد الكروموسومات في أحد الأزواج مع جزء آخر في زوج آخر منها ولا يحدث تبديل في أحد الكروموسومات كاملة كما يحدث في النوع الأول، وفي كلتا الحالتين يحدث تغيير في المادة الوراثيّة الموجودة على الكروموسومات.[١]
  • الانقلابات: انكسار جزء من الكروموسوم وانقلابه ومن ثمّ يُعاد توصيله مما ينتج مادة جينية مقلوبة.
  • الحلقات: انكسار جزء من الكروموسوم ويشكل دائرة أو حلقة، ويمكن أن يحدث هذا دون فقدان المادة الوراثية أو مع فقدان المادة الوراثية.

المراجع

  1. ^ أ ب ت ث "Chromosome Abnormalities Fact Sheet", genome, Retrieved 27/11/2021. Edited.
  2. ↑ "APPENDIX FCHROMOSOMAL ABNORMALITIES", ncbi, Retrieved 27/11/2021. Edited.
  3. ^ أ ب "What is a chromosome disorder?", yourgenome, Retrieved 27/11/2021. Edited.