ما هي الطفرة الجينية؟

ما هي الطفرة الجينية؟

الطفرة الجينية (بالإنجليزية: Mutation) هي عبارة عن تغيير دائم في تسلسل الحمض النووي (DNA) للكائن الحي، مما يتسبب في تغير بعض الصفات الوراثية للكائن الحي، أو ظهور أمراض جديدة، أو عيوب خلقية لديه.^[١]

ما أسباب حدوث الطفرة الجينية؟

يمكن أن تنتج الطفرات الجينية لأسباب عديدة؛ منها حدوث أخطاء في نسخ وتكرار الحمض النووي أثناء انقسام الخلية، أو التعرض لعدوى فيروسية معينة، أو التعرض لنوع من أنواع الأشعة مثل الأشعة السينية أو الأشعة فوق البنفسجية مثلًا، أو التعرض لمواد كيميائية معينة، أو مواد مسرطنة مثلًا، ويمكن أن تحدث بشكل عشوائي بدون سبب محدد أيضًا.^[١]

متى وكيف تحدث الطفرة الجينية؟

تحدث الطفرات الجينية أثناء انقسام الخلايا؛ أي أنها تحدث عندما تنقسم الخلايا وتتضاعف، وهناك نوعان من الانقسام الخلوي، هما؛ الانقسام المتساوي والانقسام المنصف، وأثناء انقسام الخلايا يتم نسخ الحمض النووي وتكراره، لكن هذه العملية لا تكون مثالية دائمًا، فقد يحدث خلل ما؛ يؤدي إلى حدوث طفرة جينية في الحمض النووي، ومن الأمثلة على التغييرات أو الأخطاء التي قد تحدث ما يأتي:^[٢][٣]

• تغيير في واحد أو أكثر من نيوكليوتيدات الحمض النووي، والنيوكليوتيدات هي الوحدة الأساسية المكونة لجزيء الـ DNA.
• تغيير في العديد من جينات الحمض النووي.
• فقدان واحد أو أكثر من جينات الحمض النووي.
• إعادة ترتيب جينات أو كروموسومات كاملة في الحمض النووي.

هل تسبب جميع الطفرات الجينية مشاكل صحية؟

معظم الطفرات الجينية ليس لها تأثيرات ضارة على الصحة؛ أي أنها لا تتسبب بأي مشاكل صحية للكائن الحي، حتى إن بعض الطفرات الجينية مفيدة، فمثلًا، يمكن أن يكون لدى الأشخاص طفرة جينية تحميهم من أمراض القلب أو السكري، أو طفرة تجعل عظامهم أكثر صلابة، ومن الجدير بالذكر أن الجسم يستطيع إصلاح العديد من الطفرات الجينية بنفسه قبل أن تؤثر على طريقة عمل الخلايا بواسطة الإنزيمات.^[٢][٤]

هل تنتقل الطفرات الجينية من الآباء إلى الأبناء؟

إذا كان أحد الوالدين يحمل طفرة جينية في البويضة (عند الأم) أو الحيوانات المنوية (عند الأب)؛ فيمكن أن تنتقل إلى أبنائهم، ويمكن أن تحدث طفرات أخرى من تلقاء نفسها خلال حياة الشخص، وهي تؤثر على بعض الخلايا فقط، حيث يمكن أن يؤدي التعرض لأشعة الشمس فوق البنفسجية أو التعرض لبعض أنواع المواد الكيميائية إلى حدوث طفرات جينية جديدة؛ ولكنها لا تنتقل من الآباء إلى أطفالهم.^[٢][٤]

ما هي أهمية الطفرة الجينية؟

الطفرات أو التغييرات الجينية مهمة لتطور البشر، فهي عملية التغيير عبر الأجيال، فمثلًا عند حدوث طفرة جينية جيدة وراثية عند شخص معين، فإن هذه الطفرة ستنتقل إلى أطفاله، وسيرثون هذه الصفة الجيدة التي ظهرت لديه، ثم ستستمر لأجيالٍ متتالية أيضًا، وعندما تنتقل الطفرة من جيلٍ إلى جيل، تصبح جزءًا طبيعيًا من الحمض النووي البشري، وتتطور من متغير جيني أو طفرة جينية إلى جين طبيعي، وهذا يعني تطور الحمض النووي البشري؛ وتطور الصفات المرتبطة به.^[٣]

ما هي أنواع الطفرة الجينية؟

تقسم الطفرات الجينية إلى نوعين اعتمادًا على مكان تكونها، وهما كالآتي:^[٣]

الطفرة الجنسية (Germline mutation)

الطفرة الجنسية، أو طفرة الخلية الجنسية، أو الطفرة التناسلية، أو الطفرة الإنتاشية، هي عبارة عن تغيير في الجينات يحدث في الخلايا الجنسية لأحد الوالدين؛ وهما البويضة عند الأم أو الحيوانات المنوية عند الأب، وهذا النوع من الطفرات يكون وراثيًا، وينتقل من الآباء إلى الأبناء، ويؤثر على التركيب الجيني للأطفال بشكلٍ دائم.

الطفرة الجسدية (Somatic mutation)

الطفرة الجسدية أو طفرة الخلية الجسدية؛ هي عبارة عن تغيير في الجينات يحدث في الخلايا الجسدية فقط؛ أي في جميع أنواع خلايا جسم الكائن الحي باستثناء الحيوانات المنوية والبويضات، وعلى خلاف الطفرة الجنسية؛ فإن هذا النوع من الطفرات لا يمكن أن ينتقل من الآباء إلى أطفالهم، لأن السمات الوراثية تنتقل فقط مع الخلايا الجنسية (الحيوانات المنوية والبويضة)، أي أنها طفرات غير وراثية، وقد يحدث هذا النوع من الطفرات بعد حمل الجنين، أو خلال حياة الكائن الحي.

أمثلة على الطفرة الجينية

بعض الطفرات الجينية ليس لها تأثيرات سلبية على الصحة، لكن بعضها الآخر يؤدي إلى حدوث إضرابات وأمراض عديدة، ومن الأمثلة على الإضرابات الناتجة عن الطفرات الجينية ما يأتي:^[٣]

• مرض الزهايمر.
• بعض أنواع مرض السرطان.
• التليف الكيسي.
• متلازمة داون.
• داء الكريات المنجلية.